La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska ha decidido otorgar el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2024 conjuntamente a Victor Ambros y Gary Ruvkun por el descubrimiento del microARN y su papel en la regulación génica post-transcripcional.
El Premio Nobel de este año honra a dos científicos por su descubrimiento de un principio fundamental que regula la actividad génica.
Hoylunes – La información almacenada en nuestros cromosomas se puede comparar con un manual de instrucciones para todas las células de nuestro cuerpo. Cada célula contiene los mismos cromosomas, por lo tanto, cada célula tiene exactamente el mismo conjunto de genes y el mismo conjunto de instrucciones. Sin embargo, los distintos tipos de células, como las musculares y las nerviosas, presentan características muy diferentes. ¿Cómo surgen estas diferencias? La respuesta radica en la regulación génica, que permite a cada célula seleccionar solo las instrucciones relevantes. Esto asegura que solo el conjunto correcto de genes esté activo en cada tipo celular.
Victor Ambros y Gary Ruvkun estaban interesados en cómo se desarrollan los distintos tipos de células. Descubrieron el microARN, una nueva clase de diminutas moléculas de ARN que desempeñan un papel crucial en la regulación génica. Su descubrimiento revolucionario reveló un principio completamente nuevo de regulación génica que resultó ser esencial para los organismos multicelulares, incluidos los humanos. Hoy se sabe que el genoma humano codifica más de mil microARN. Su sorprendente descubrimiento reveló una nueva dimensión de la regulación génica. Se ha comprobado que los microARN son de fundamental importancia para el desarrollo y el funcionamiento de los organismos.
Pequeños ARN con una importancia fisiológica profunda
La regulación génica mediante microARN, descubierta por primera vez por Ambros y Ruvkun, ha existido durante cientos de millones de años. Este mecanismo ha permitido la evolución de organismos cada vez más complejos. La investigación genética ha demostrado que las células y los tejidos no se desarrollan de manera normal sin microARN. Una regulación anormal de los microARN puede contribuir al cáncer, y se han encontrado mutaciones en genes que codifican microARN en humanos, causando afecciones como pérdida auditiva congénita y trastornos oculares y esqueléticos. Las mutaciones en una de las proteínas necesarias para la producción de microARN resultan en el síndrome DICER1, un síndrome raro pero grave que está vinculado al cáncer en diversos órganos y tejidos.
El descubrimiento fundamental de Ambros y Ruvkun en el pequeño gusano *C. elegans* fue inesperado y reveló una nueva dimensión de la regulación génica, esencial para todas las formas de vida complejas.
Premiados con el Nobel de Fisiología o Medicina 2024
Victor Ambros nació en 1953 en Hanover, New Hampshire, EE. UU. Obtuvo su doctorado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), Cambridge, MA, en 1979, donde también realizó investigaciones postdoctorales de 1979 a 1985. Se convirtió en Investigador Principal en la Universidad de Harvard, Cambridge, MA, en 1985. Fue Profesor en la Escuela de Medicina de Dartmouth de 1992 a 2007 y actualmente es Profesor Silverman de Ciencias Naturales en la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Worcester, MA.
Gary Ruvkun nació en Berkeley, California, EE. UU., en 1952. Obtuvo su doctorado en la Universidad de Harvard en 1982. Fue investigador postdoctoral en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), Cambridge, MA, de 1982 a 1985. Se convirtió en Investigador Principal en el Hospital General de Massachusetts y en la Escuela de Medicina de Harvard en 1985, donde actualmente es Profesor de Genética.
