La fenilcetonuria es un trastorno metabólico y hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Según una directriz europea sobre la enfermedad, publicada en 2017 en la revista Orphanet sobre Enfermedades Raras, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 recién nacidos en todo el mundo.
Los fallos en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, presente en muchos alimentos proteicos, pueden provocar daños cerebrales si la enfermedad no se trata adecuadamente desde una edad temprana. El cribado neonatal es esencial para la detección precoz de la fenilcetonuria. “La fenilcetonuria (PKU) tiene un impacto muy diferente en la calidad de vida de los pacientes, dependiendo de si el diagnóstico se realizó de forma precoz o tardía”, explica el Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras, profesor de Medicina de la USC y coordinador de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
Poco frecuente, pero grave
Aunque es poco frecuente, la fenilcetonuria puede tener consecuencias graves si no se controla. La reducción de la ingesta de proteínas con una dieta restringida es la base del tratamiento para mantener los niveles de fenilalanina en el intervalo recomendado. El metabolismo de la fenilalanina también puede aumentarse con tratamiento médico. La dieta puede ser extremadamente difícil de seguir, y su cumplimiento suele ser deficiente. Incluso con una intervención dietética temprana y continua, las personas con PKU pueden experimentar problemas cognitivos, conductuales y emocionales(1, 2, 3 y 4).
El Dr. Hermida Ameijeiras explica que: “Un factor clave en la calidad de vida es el grado de control metabólico de estos pacientes, ya que aquellos con un peor control tienen un mayor impacto en su capacidad para realizar las tareas cotidianas”.
El experto afirma que se trata de una enfermedad que requiere un seguimiento muy exhaustivo, principalmente en la edad de máximo desarrollo, el período comprendido entre los cero y los ocho años. “Los niveles plasmáticos de fenilalanina se controlan periódicamente, a veces varias veces por semana”, dice el Dr. Hermida Ameijeiras, que menciona que, después de esta etapa, este control tiende a ser más espaciado en el tiempo. Excepto en el caso de las mujeres embarazadas, para las que es necesario un seguimiento exhaustivo para evitar daños al feto.
Concienciación
En este contexto, el Día Mundial de la PKU es una oportunidad crucial para concienciar sobre la PKU y destacar la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. “Es importante que los pacientes busquen apoyo y asesoramiento de profesionales, nutricionistas y expertos en metabolopatías y PKU”, explica el presidente de la FEEMH (Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias), Aitor Calero. “Fuera de los afectados y familiares, pocas personas imaginan el reto que supone manejar las complicaciones relacionadas con esta enfermedad”, señala Calero.
“El principal problema en la población adulta es el diagnóstico de los efectos nocivos para la salud a largo plazo de un control inadecuado de la enfermedad”, afirma el Dr. Hermida Ameijeiras, quien también explica el protocolo que se sigue a nivel familiar una vez que se detecta un caso de PKU: “Ante la sospecha de PKU, el laboratorio de metabolopatología y el equipo pediátrico se ponen inmediatamente en contacto con la familia para obtener una nueva muestra e iniciar rápidamente un cambio en la dieta del bebé, monitorizado por especialistas en nutrición, hasta normalizar los niveles de fenilalanina. Y todo ello en un plazo de 72 horas”, comenta el profesor.
El Dr. Hermida Ameijeiras también recuerda que el consejo médico a los padres en el momento del diagnóstico y una buena comunicación posterior es un “proceso crucial para reducir los niveles de ansiedad y conseguir el máximo cumplimiento en el mantenimiento y seguimiento del tratamiento del paciente”.
Investigación
Empresas farmacéuticas como BioMarin, expertas en el desarrollo y comercialización de terapias dirigidas que abordan este tipo de afecciones genéticas, desempeñan un papel vital en la lucha contra la PKU. “La investigación actual en PKU se centra en las consecuencias a largo plazo de mantener un control metabólico inadecuado, principalmente las neurológicas”, afirma Ameijeiras, quien considera que el desarrollo de tratamientos innovadores en medicina en las últimas décadas ha venido sin duda de la mano de empresas biotecnológicas. “Estas empresas han realizado un notable esfuerzo investigador no sólo en PKU sino también en otras enfermedades raras de origen genético. Y como resultado de este esfuerzo, hoy miles de pacientes de PKU de todo el mundo han mejorado su calidad de vida”, explica el Dr. Hermida Ameijeiras,
El presidente de la FEEMH afirma que los afectados de fenilcentonuria llevan muchos años esperando tratamientos que amplíen las opciones y sean válidos para todos los tipos de PKU.
“Es una enfermedad que sigue siendo muy limitante para las personas que la padecen y para su entorno, y tiene un enorme impacto económico en sus vidas y en el propio sistema sanitario”, añade Calero, quien, como presidente de FEEMH, sigue impulsando la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos y productos que sirvan para mejorar la vida de estas personas.
Contenido desarrollado y financiado por BioMarin. EUCAN-PKU-00101- Junio 2024
Acerca de BioMarin
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas mediante el descubrimiento genético. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas. La incomparable capacidad de investigación y desarrollo de BioMarin ha dado lugar a ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la empresa para el descubrimiento de fármacos ha producido una diversa cartera de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica no satisfecha, tienen una biología bien comprendida y brindan la oportunidad de ser los primeros en comercializarse u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes.
Para más información, visite www.biomarin.eu.
1. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 5: 743-56, Publicado en línea, 9 de enero de 2017, http://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30320-5
2. van Wegberg et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:162. DOI 10.1186/s13023-017-0685-2
3. Nenad Blau, Francjan J van Spronsen, Harvey L Levy. Lancet 2010; 376: 1417-27 www.thelancet.com Vol 376 23 de octubre de 2010
4. G.M. Enns, R. Koch, V. Brumm, E. Blakely, R. Suter, E. Jurecki. Suboptimal outcomes in patients with PKU treated early with diet alone: Revisiting the evidence, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 101, Issues 2-3, 2010, Pages 99-109, ISSN 1096-7192, https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2010.05.017
