Bajo el lema «Aliados en enfermedades raras hematológicas» y durante los pasados días 31 de mayo y 1 de junio, más de un centenar de profesionales sanitarios, entre hematólogos principalmente y farmacéuticos hospitalarios, se han reunido en Madrid en un encuentro científico organizado por Sobi, compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes.
Para superar los retos asociados a las enfermedades hematológicas raras, Sobi apoya programas educativos y campañas de concienciación para facilitar el diagnóstico; ofrece y desarrolla medicamentos innovadores, y tiene abiertos varios programas de acceso precoz a fármacos en investigación.
Como parte de esa labor, el objetivo de este encuentro es apoyar el conocimiento de las últimas actualizaciones científicas en torno a determinadas enfermedades raras, en concreto la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), tres enfermedades hematológicas raras o ultrarraras. José Luis Justicia, director médico de Sobi, explica cómo «En España hay alrededor de 4.700 pacientes con hemofilia A y unos 1.000 pacientes con hemofilia B.
La trombocitopenia inmune primaria la sufren unas 9 o 10 personas por cada 100.000 habitantes, por lo que podemos estimar que hay unas 4.500 personas afectadas. La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad ultrarrara y se calcula que habrá unos 350 afectados en toda España. No obstante, es difícil establecer una prevalencia exacta de estas y otras enfermedades raras, pues en bastantes ocasiones no existen registros oficiales».
En este ámbito, la investigación y la innovación pueden ser relevantes a la hora de mejorar la vida de las personas con estas patologías. Así, José Luis Justicia explicó en el evento que «las principales necesidades de estos pacientes están relacionadas con el diagnóstico (mejorar el conocimiento de estas enfermedades para establecer un diagnóstico precoz y certero), el tratamiento (desarrollo de más y mejores terapias), y el acceso (rápido acceso a fármacos innovadores)».
Humanización
Sin embargo, la investigación y el desarrollo en innovación no pueden dejar de lado a la humanización de estas patologías. Según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), en España, tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Por este motivo, la humanización de las enfermedades minoritarias ha sido otro de los puntos destacados del encuentro, con la intervención de Fidela Mirón, vicepresidenta de Feder.
«Queremos ser una compañía conocida no solo por los tratamientos sino también por nuestro propósito de acompañar a los pacientes y sus familiares desde el punto de vista humano y emocional, promoviendo su integración en la sociedad. Y esto lo podemos lograr promoviendo la humanización y el abordaje integral de las enfermedades minoritarias», afirma Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales y Acceso de Sobi Iberia.
José Luis Justicia explicó cómo es necesario mejorar el diagnóstico de los pacientes: «A veces tardan años hasta que son diagnosticados de forma certera. Sólo el 5% de ellos tiene un tratamiento específico y el acceso a medicamentos innovadores no siempre es rápido y equitativo» comentó.
Hemofilia
La hemofilia es una de las enfermedades raras que se han abordado en el encuentro. Afecta a unas 400.000 personas en el mundo, proporción que en nuestro país se sitúa en una persona de cada diez mil en el tipo A y en una entre cincuenta mil en el tipo B. Víctor Jiménez, hematólogo y jefe del servicio en el Hospital Universitario La Paz, explica que esta enfermedad «está causada por la falta del factor de coagulación VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente. Esto está relacionado con un excesivo riesgo de sufrir sangrados, bien en respuesta a un traumatismo, aunque sea menor, o bien de forma espontánea, sobre todo en articulaciones o músculos. De ahí la importancia de alcanzar unos niveles de hemostasia adecuados que permitan cuidar la salud articular».
Hemoglobinuria
Por su parte, la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultrarrara que afecta únicamente a unos 7 casos por millón de personas en el mundo. «Se trata de una patología adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa», explica Mónica Ballesteros, hematóloga del Hospital General Universitario Gregorio Marañón.
En los pacientes con HPN, las células sanguíneas presentan una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol). Su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. «Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento», comentó durante el encuentro Mónica Ballesteros.
Trombocitopenia
La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas, lo que provoca hematomas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología. La incidencia de PTI primaria en adultos es de 3,3 por cada cien mil personas al año, con una prevalencia de 9,5 personas por cien mil individuos.
David Valcárcel es jefe de sección y director de la Unidad de Hematología Intensiva y Terapia Celular en el Servicio de Hematología del Hospital Valle de Hebrón, quien explica que «el principal reto en los pacientes con PTI es lograr que tengan un recuento seguro de plaquetas y que no presenten sangrado, en la actualidad esto es una posibilidad al alcance de la mayoría de los pacientes gracias a los tratamientos que tenemos tanto en primera como en segunda línea».
Intercambio de conocimiento
Con todo, la experiencia del encuentro organizado por Sobi en Madrid los días 31 de mayo y 1 de junio ha servido para que los especialistas en estas enfermedades raras pudieran compartir y aplicar conocimientos sobre ellas, siempre con el paciente y su bienestar como centro de su actividad. Como explicó Román Latorre, director general de Sobi, durante la inauguración del encuentro, «Sobi apoya programas educativos y campañas de concienciación para facilitar el diagnóstico; ofrece y desarrolla medicamentos innovadores, y tiene abiertos varios programas de acceso precoz a fármacos en investigación», una labor que, sin duda, hará que las personas que conviven con las enfermedades raras puedan llegar a alcanzar un mayor nivel de calidad de vida, seguridad y acompañamiento durante el diagnóstico y tratamiento de sus dolencias, a la vez que se insta a las instituciones para continuar en la investigación e innovación de este tipo de enfermedades.
Contenido elaborado en colaboración con Sobi.
