Tras años de investigación en la fiabilidad de la técnica
de edición genética CRISPR, en los últimos meses cada vez se conocen más
casos de pacientes que han sido tratados con ella de forma exitosa. La
última es Opal Sandy, una niña británica que se ha convertido en una de las
primeras pacientes tratadas con esta técnica en un ensayo global.
Sandy no solo es una de las primeras pacientes, sino también la
más joven del mundo en ser sometida a una terapia génica. La pequeña, de menos
de un año, nació completamente sorda debido a una rara condición genética, la
neuropatía auditiva, causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que
viajan desde el oído interno al cerebro. Esta neuropatía puede deberse a una
variación en un solo gen, conocido como gen OTOF. El gen produce una proteína
llamada otoferlina, necesaria para permitir que las células ciliadas internas
del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Aproximadamente 20.000 personas
en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a una
mutación en el gen OTOF.
El tratamiento formó parte del ensayo global
CHORD, que comenzó en mayo de 2023 y tiene como objetivo mostrar si la
terapia génica puede proporcionar audición a los niños que nacen con neuropatía
auditiva. Los niños con una variación en el gen OTOF a menudo pasan el
examen neonatal, ya que las células ciliadas están funcionando, pero no se
comunican con el nervio. Esto significa que esta pérdida auditiva no se detecta
comúnmente hasta que los niños tienen 2 o 3 años de edad, cuando es probable
que ya se note un retraso en el habla.
A las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica
en el oído derecho, Sandy respondió al sonido, incluso con el implante coclear
en el oído izquierdo apagado.
“Tenemos poco tiempo
para intervenir debido al rápido ritmo de desarrollo del cerebro a esta edad –
explica Manohar Bance, director del ensayo en un
comunicado -. Los retrasos en el diagnóstico también pueden causar
confusión en las familias, ya que las muchas razones del retraso en el habla y
la intervención tardía pueden afectar el desarrollo del niño. Más de sesenta
años después de que se inventara por primera vez el implante coclear (el
tratamiento estándar para pacientes con pérdida auditiva relacionada con OTOF),
este ensayo muestra que la terapia génica podría proporcionar una alternativa
futura. Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera. También respalda
el desarrollo de otras terapias genéticas que pueden marcar una diferencia en
otras afecciones auditivas relacionadas con la genética, muchas de las cuales
son más comunes que la neuropatía auditiva”.
A Sandy se le administró una infusión que contenía un virus
inofensivo (AAV1) y que proporciona una copia funcional del gen OTOF y se
administra mediante una inyección en la cóclea durante una cirugía bajo
anestesia general. Durante la cirugía, mientras la pequeña recibía la terapia
génica en el oído derecho, le colocaron un implante coclear en el oído
izquierdo.
A las cuatro semanas de recibir la infusión de terapia génica
en el oído derecho, Sandy respondió al sonido, incluso con el implante coclear
en el oído izquierdo apagado.
El futuro de los ensayos CHORD pasa porque a los pacientes en
la segunda fase reciban una dosis más alta de terapia génica en un solo oído de
la que recibieron los de la primera fase, tras comprobarse la seguridad de la
dosis inicial. La tercera fase analizará la terapia génica en ambos oídos con
la dosis seleccionada después de garantizar la seguridad y eficacia en las
partes 1 y 2. Las citas de seguimiento continuarán durante cinco años para los
pacientes inscritos, lo que mostrará cómo los pacientes se adaptan para
comprender el habla en el a más largo plazo.
