Folosind noi metode, o echipă internațională de cercetători a reușit pentru prima dată să decodifice întregul cromozom Y. Iată ce dezvăluie aceste studii despre bărbați.
Genomul uman a fost decodificat cu mult timp în urmă – cel puțin cea mai mare parte a lui. Până acum, un cromozom rezistase procesului de decodificare: cromozomul Y, care face ca bărbații să fie bărbați.
Acum, datorită unor noi metode, o echipă internațională de cercetători a reușit pentru prima dată să decodifice întregul cromozom Y în cadrul a două studii, scrie publicația La Tribune de Genève. Iată care sunt principalele constatări.
Cum s-a format cromozomul Y
Genomul nostru este alcătuit din aproximativ 3 miliarde de elemente ADN. Acestea conțin moștenirea noastră genetică. Această cantitate enormă de informații este distribuită între cromozomi. Cromozomii sunt șiruri lungi de ADN. Vin întotdeauna în perechi. Pentru fiecare pereche de cromozomi, unul provine de la mamă, iar celălalt de la tată.
În urmă cu aproximativ 200 de milioane de ani, X și Y formau, de asemenea, o pereche normală de cromozomi. Apoi, Y a început să se schimbe, iar X și Y au evoluat în cromozomii care determină sexul la mamifere.
„Acest lucru s-a întâmplat, probabil, pentru că există avantaje evolutive în cazul în care informațiile genetice sunt mereu remixate în timpul reproducerii sexuale”, explică profesorul Anita Rauch, director al Institutului de Genetică Medicală de la Universitatea din Zürich.
Ce este atât de special la cromozomul Y
Cromozomul Y a suferit modificări majore de când a fost separat de cromozomul X. Cromozomul X seamănă în continuare cu ceilalți 22 de cromozomi și, la fel ca aceștia, conține aproximativ 1.000 de gene care furnizează instrucțiuni pentru construirea de proteine. Pe de altă parte, cromozomul Y s-a micșorat considerabil. Acum are doar o treime din dimensiunea lui X și nu mai conține nici măcar 100 de gene.
Secvențele de gene de pe cromozomi pot fi comparate cu literele unui text. Există anumite pasaje care se găsesc doar în anumite locuri pe fiecare cromozom și există pasaje care se repetă adesea. Cu toate acestea, pe cromozomul Y, spre deosebire de majoritatea celorlalți cromozomi, există pasaje lungi care nu au un sens recognoscibil. Același cuvânt sau pasaj se repetă de mai multe ori și chiar și capitole întregi se repetă de mai multe ori.
Unele capitole sunt chiar scrise invers. Din cauza acestor pasaje abia descifrabile, a fost atât de dificil până acum să se citească cromozomul Y în întregime. Progresele în tehnologia de secvențiere au făcut posibil acest lucru.
De ce suntem cu toții întâi de sex feminin
Contrar a ceea ce se spune în anumite relatări religioase despre creație, femeia este modelul standard pentru mamifere, inclusiv pentru om, notează La Tribune de Genève.
De la ea se dezvoltă sexele. Chiar și astăzi, este posibil să trăim cu un singur cromozom X, dar nu și cu un singur cromozom Y. Femeile au în general doi cromozomi X: unul de la mamă și unul de la tată. Bărbații au un X de la mama lor și un Y de la tatăl lor. Prin urmare, sperma tatălui este cea care determină sexul unui copil.
La femei, unul dintre cei doi cromozomi X nu este, în general, activ. Acesta acționează ca un fel de rezervă, motiv pentru care femeile suferă mai rar decât bărbații de anumite boli genetice.
Dacă unul dintre X are un defect, cel de-al doilea X poate, în general, să îl compenseze la femei. La bărbați, Y nu poate face acest lucru.
Nu este încă posibil să se prevadă care dintre cei doi cromozomi X este activ într-o anumită celulă a corpului la femei. De aceea se spune uneori că femeile sunt puțin imprevizibile din punct de vedere genetic.
Ce face cromozomul Y
Chiar dacă au rămas doar câteva gene pe cromozomul Y, acesta are o funcție importantă. Știm exact ce face una dintre aceste gene: gena SRY. Pentru multe altele însă încă nu știm. Gena SRY dă semnalul pentru formarea testicululelor și declanșează procesele care fac din bărbat un bărbat, în sens biologic.
Gena USP9Y se găsește, de asemenea, pe Y și este importantă pentru formarea spermatozoizilor. Cu toate acestea, alte gene, cum ar fi cele responsabile pentru producerea hormonilor masculini în testicule, nu se găsesc pe Y.
Y a pierdut o mulțime de gene: se va epuiza la un moment dat?
Deoarece Y a pierdut atât de multe gene în ultimele câteva milioane de ani, unele teorii sugerează că într-o zi ar putea dispărea complet. Cu toate acestea, cele mai recente cercetări contrazic acest lucru, deoarece genele rămase, în special gena SRY, au funcții importante.
Ce poate face decodificarea?
Până acum, se știa prea puțin despre influența cromozomului Y asupra sănătății bărbaților. Se presupunea că variantele genetice încă necunoscute de pe Y ar putea declanșa probleme de fertilitate. „Cu cât știm mai multe despre diferitele variante genetice, cu atât mai ușor este să găsim legături cu problemele medicale”, explică geneticianul Anita Rauch, pentru La Tribune de Genève.
Decodificarea a arătat, de asemenea, că există diferențe majore între cromozomii Y ai diferiților bărbați. Dar influența lui Y merge și mai departe. Se suspectează o influență generală asupra sănătății bărbaților. Și aici, decodificarea permite acum continuarea cercetărilor.
Unii bărbați își pierd cromozomul Y pe măsură ce îmbătrânesc
Pe măsură ce îmbătrânesc, unii bărbați pierd cromozomul Y în anumite celule. Se presupune că această pierdere are consecințe asupra sănătății. Bărbații în cauză au un prognostic mai slab în ceea ce privește cancerul și demența și, în general, au un risc de mortalitate mai mare.
Motivul pentru care unii bărbați pierd cromozomul Y pe măsură ce îmbătrânesc nu este încă înțeles complet.
Există probabil o anumită predispoziție genetică. De asemenea, fumătorii sunt mai des afectați.
„Dar este posibil, de asemenea, ca pierderea să fie datorată întâmplării sau să apară atunci când există deja un cancer, de exemplu, și să fie astfel declanșată de boală”, spune Anita Rauch.
Ce ne spune cromozomul Y despre istoria omenirii
Într-unul dintre cele două noi studii, oamenii de știință au examinat 43 de cromozomi Y diferiți, care trebuie să fi apărut în ultimii 180.000 de ani. Ei au descoperit că istoria umană a fost întotdeauna marcată de anumite blocaje. „În anumite perioade, relativ puțini oameni au avut mulți descendenți”, spune Anita Rauch. Un exemplu bine cunoscut este cel al conducătorului mongol Ginghis Han, în secolele al XII-lea și al XIII-lea.
În general, bărbații africani au o diversitate genetică mult mai mare decât bărbații din Europa sau Asia. Acest lucru este legat de istoria umanității. A fost un grup mai mic care a părăsit Africa și care s-a răspândit în cele din urmă pe toate continentele.
Un nou studiu arată, de asemenea, că strămoșii lui Homo Sapiens au fost reduși la un grup destul de mic în urmă cu 930.000 de ani. Această selecție a redus diversitatea patrimoniului nostru genetic.
Datorită cromozomului Y, oamenii își pot urmări, în general, arborele genealogic înapoi cu multe generații, deoarece Y este transmis întotdeauna de la tată la fiu.
Există și alte combinații în afară de XX și XY
Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au o combinație de X și Y. Acest lucru este adevărat în majoritatea cazurilor, dar nu întotdeauna. Există, de exemplu, persoane cu trăsături feminine, dar au un cromozom X și unul Y sau doi cromozomi XX și unul Y.
Organismul lor produce hormoni masculini, dar le lipsește receptorul pentru acești hormoni din cauza unui defect genetic. Acest lucru este observat uneori doar atunci când femeile au dificultăți în a rămâne însărcinate. Există, de asemenea, bărbați cu doi Y, iar aceștia sunt adesea deosebit de înalți. Uneori, lipsesc și părți ale unuia dintre cei doi cromozomi sexuali.
Sexul unei persoane nu este determinat doar de cromozomii X sau Y. Există diferite gene pe alți cromozomi care pot avea o influență. În plus, identitatea sexuală a unei persoane nu poate fi echivalată cu cromozomii, ci depinde de mulți factori diferiți.
