Un fetiță din Marea Britanie și-a recăpătat auzul după ce a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu de pionierat în domeniul terapiei genetice, despre care medicii spun că marchează o nouă eră în tratarea persoanelor care au deficiențe de auz, relatează The Guardian.
Opal Sandy s-a născut complet surdă din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care perturbă impulsurile nervoase care se transmit de la urechea internă la creier și care poate fi cauzată de o genă.
Dar după ce a primit o perfuzie a genei funcționale în urechea dreaptă, în timpul unei intervenții chirurgicale inovatoare care a durat doar 16 minute, copilul de 18 luni poate auzi aproape perfect și îi place să se joace cu tobele de jucărie.
Părinții ei au rămas „uluiți” când și-au dat seama că fetița putea auzi pentru prima dată după tratament. „Nu mi-a venit să cred. A fost… nebunesc”, a spus Jo Sandy, mama lui Opal.
Originară din Oxfordshire, Opal Sandy a fost tratată la spitalul Addenbrooke din Cambridge, care derulează procesul Chord. Mai mulți copii surzi din Marea Britanie, Spania și SUA sunt recrutați în proces și toți vor fi urmăriți timp de cinci ani.
Profesorul Manohar Bance, șeful studiului, a spus că rezultatele inițiale au fost „mai bune decât am sperat sau m-am așteptat” și speră la vindecare tuturor pacienților cu acest tip de surditate.
„Avem rezultate de la (n.r. – Opal) care sunt foarte spectaculoase – atât de aproape de restaurarea normală a auzului. Așa că sperăm că ar putea fi un potențial leac. A fost multă muncă, zeci de ani de muncă pentru a vedea în sfârșit ceva care a funcționat la oameni. A fost destul de spectaculos și într-adevăr un pic uluitor”, a spus Manohar Bance.
Neuropatia, cauzată de o defecțiune a unei gene
Neuropatia auditivă poate fi cauzată de o defecțiune a genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Noua terapie de la firma de biotehnologie Regeneron trimite o copie funcțională a genei in ureche.
Un al doilea copil a primit recent tratamentul de terapie genică la spitalul universitar din Cambridge, cu rezultate pozitive.
Studiul Chord constă din trei etape. Trei copii surzi, inclusiv Opal, primesc o doză mică de terapie genetică la o singură ureche. Alți trei copii vor primi o doză mare, o la o singură ureche.
Apoi, dacă se că dovedește tratamentul este sigur, mai mulți copii vor primi simultan o doză în ambele urechi. În total, 18 copii din întreaga lume sunt recrutați și vor fi monitorizați timp de cinci ani.
Opal a devenit primul pacient din lume care a primit terapia și este „din câte știm, cel mai tânăr la nivel global care a fost făcut până în prezent acest tratament”, a spus Manohar Bance.
Terapia ar putea marca o nouă eră în tratamentul surdității
Terapia genică – DB-OTO – este specială pentru copiii cu mutații OTOF. Un virus inofensiv este folosit pentru a transporta gena în corpul pacientului.
„Studiul este doar începutul terapiilor genetice. El marchează o nouă eră în tratamentul pentru surditate”, a precizat Manohar Bance.
Martin McLean, consilier în politici la Societatea Națională a Copiilor Surzi, a spus că surditatea nu ar trebui să fie niciodată o barieră în calea fericirii sau a împlinirii.
„Multe familii vor saluta aceste evoluții și așteptăm cu nerăbdare să aflăm despre rezultatele pe termen lung a copiii care au suferit tratamentul”, a declarat Martin McLean.
După ce Opal și-a recăpătat auzul, părinții ei au acum o nouă problemă cu care se confruntă: noul hobby preferat al fiicei lor este să trântească tacâmurile pe masă pentru a face cât mai mult zgomot!
Foto: Andrew Matthews/PA Wire
