Boala fără leac care te face să nu mai poți vorbi, merge sau mânca. O familie a fost devastată de maladie

Neuroferitinopatia este o afecțiune cerebrală rară care îi face pe oameni captivi în propriul corp și care pare să afecteze în mare parte descendenții unei singure familii.

Boala fără leac care te face să nu mai poți vorbi, merge sau mânca

O universitate lansează un studiu clinic cu medicamente în speranța de a inversa efectele bolii, o rază de speranță pentru bolnavii care suferă de acreastă afecțiune extrem de rară.

Patru surori diagnosticate într-o singură familie

Liz Taylor era o tânără de 38 de ani în formă când a aflat că își va pierde capacitatea de a merge, de a vorbi și chiar de a mânca. Avea dureri în mâini care, după săptămâni de teste, medicii din Newcastle i-au spus că este o boală neurologică pentru care nu există tratament.

“Îmi amintesc că a fugit la etaj plângând”, relatează pentru BBC fiica ei, Penny, care are acum tot 38 de ani. Soțul lui Liz, James, în vârstă de 62 de ani, a fost nevoit să privească neputincios cum starea de sănătate a soției sale se deteriora.

Acum, în vârstă de 59 de ani, Liz este prizonieră în propriul corp. Mintea ei este încă pe deplin activă, dar James nu poate comunica cu ea decât citindu-i expresiile din ochi.

Anii care au urmat au adus vești și mai devastatoare pentru familie, deoarece fiecare dintre cele trei surori ale lui Liz a fost diagnosticată cu aceeași afecțiune. S-a dovedit a fi o boală genetică despre care nimeni din familia din Rochdale, Greater Manchester, nu știa nimic.

Oamenii de știință cred că în lume există doar aproximativ 100 de pacienți cu această afecțiune, iar majoritatea provin din aceeași familie din Cumbria.

Adesea diagnosticată greșit ca fiind boala Parkinson sau Huntington, oamenii de știință au descoperit că este vorba de fapt de o nouă afecțiune și au numit-o neuroferitinopatie, deoarece este cauzată de o acumulare de fier în creier.

Ei au descoperit că un defect genetic face ca fierul să ajungă în creier, dar să nu poată fi eliminat.

Speranța unui studiu clinic

Un studiu realizat la Universitatea Cambridge va testa dacă un medicament existent poate fi reproiectat pentru a extrage fierul și pentru a opri, inversa sau chiar “vindeca” unii pacienți.

Studiul oferă o licărire de speranță pentru Liz și surorile ei, inclusiv pentru Heather Gartside, în vârstă de 61 de ani. Soțul ei, Stephen, în vârstă de 59 de ani, spune că și ea poate înțelege tot ce se întâmplă în lumea din jurul ei, dar nu poate comunica.
Abia se poate mișca și nu mai poate vorbi.

Uitându-se la Liz, James spune: “Trebuie să fie frustrant să trăiești în acea carapace”.

Boala a fost descoperită de oamenii de știință din Newcastle abia după ce au văzut un număr tot mai mare de pacienți din Cumbria.

Profesorul Sir John Burn, de la Universitatea din Newcastle, care a dat numele bolii, a descoperit că aproape toate cazurile cunoscute descindeau probabil din același strămoș. El a urmărit-o până în secolul al XVIII-lea în Cockermouth, Cumbria, în familiile cu numele de familie Fletcher.

Acum, la aproape 25 de ani de când această afecțiune a fost recunoscută, profesorul de neurologie Patrick Chinnery, de la Universitatea din Cambridge, este pe cale să înceapă un studiu de un an cu un medicament existent, deferiprone, care speră că va fi capabil să “scoată fierul din creier” și să oprească boala.

Ar putea urma Parkinson sau Alzheimer

“Scanările arată unde se adună fierul în creier, iar la persoanele care au moștenit această modificare genetică este foarte pronunțat”, spune profesorul Chinnery, adăugând: “Poate dura 40 de ani până când oamenii încep să aibă simptome”.

După ce pacienții au avut simptome timp de 10 ani, excesul de fier “cauzează în mod clar leziuni la nivelul creierului în sine și țesutul de susținere a fost distrus”, explică profesorul Chinnery. “Scopul nostru principal este de a opri boala în evoluția ei și ar putea duce la o oarecare inversare a problemelor.”

Studiul a fost aprobat de către Agenția de Reglementare a Medicamentelor și a Produselor de Sănătate (MHRA) în februarie.

În cazul în care studiul va avea succes, profesorul Chinnery spune că toți medicii ar putea fi capabili să le administreze acest medicament oamenilor înainte ca aceștia să dezvolte vreun simptom. Pentru acești pacienți, acest lucru înseamnă “un potențial leac”.

Chinnery mai spune că succesul acestui studiu ar putea deschide calea pentru tratarea altor afecțiuni legate de acumularea de fier în creier. “Dacă putem demonstra în această afecțiune că reducerea fierului oprește deteriorarea celulelor nervoase, nu este un salt prea mare pentru a sugera că o abordare similară ar putea fi utilă în cazul bolii Parkinson sau al bolii Alzheimer”, adaugă el.