[Oameni Fericiți. Medici Buni] Visul de a fi părinți, devenit realitate cu ajutorul medicilor MedLife și al testării genetice embrionare preimplantaționale

Medicii MedLife explică rolul testării genetice a embrionilor înainte de implantare în identificarea anomaliilor cromozomiale.

În spatele oricărei povești cu final fericit în procesul de reproducere umană asistată stă o luptă care implică dorința puternică de a deveni părinte, un angajament ferm față de acest vis și o echipă de medici buni. Călătoria Ioanei T. și a soțului ei, o pereche care și-a dorit cu ardoare să aducă pe lume un copil, a fost presărată cu multiple provocări.

Prima provocare a fost să facă față unui avort menstrual, o experiență emoțională grea care le-a arătat că drumul spre sarcină poate fi dificil. Apoi au urmat câteva stimulări ovariene controlate și inseminări intrauterine, însă fără rezultat. Cu toate acestea, nu s-au lăsat descurajați și au căutat sprijin medical specializat.

Pornind din acest punct, dr. Dragoș Albu, medic primar obstetrică-ginecologie și coordonator al Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Asistată MedLife, a devenit un partener esențial în călătoria lor, ajutându-i să depășească obstacolele și să se apropie de visul de a deveni părinți. Experiența vastă în domeniul medicinii reproductive și abilitatea dr. Albu de a adapta protocolul în funcție de nevoile individuale ale fiecărui pacient au fost elementele care au contribuit la încrederea tânărului cuplu în procesul de tratament.

Având posibilitatea să ia o decizie informată, Ioana și soțul ei au înțeles cât de importantă este testarea genetică embrionară pentru aneuploidii PGT-A în procesul de reproducere asistată. Această analiză de screening a jucat un rol vital în asigurarea că embrionii transferați în uterul Ioanei au fost normali genetic, ceea ce a crescut semnificativ șansele de reușită a sarcinii.

Pe scurt, este vorba despre un test genetic efectuat pe embrionii creați prin fertilizare in vitro (FIV) pentru a detecta eventuale anomalii cromozomiale. PGT-A, cunoscut anterior sub denumirea de screening genetic preimplantațional (PGS), este utilizat pentru screeningul embrionilor în ceea ce privește cromozomii suplimentari sau lipsă. Dr. Dragoș Albu explică:

„Embrionii cu cromozomi suplimentari sau lipsă, denumiți aneuploizi, adesea nu se implantează și duc la avort spontan sau, dacă implantarea are succes, duc la nașterea unui copil cu o afecțiune genetică. Embrionii care s-au dovedit a fi cromozomial normali sunt numiți euploizi și au cea mai mare probabilitate să ducă la o sarcină de succes.”

Primele încercări de a deveni părinți

După o relație de 11 ani, acum câțiva ani, cei doi tineri s-au căsătorit și au hotărât că este momentul să aducă un nou membru în familia lor. După un avort menstrual, cuplul a mai așteptat aproximativ un an, timp în care a efectuat mai multe analize, dar nu a găsit un medic care să le ofere un plan de tratament clar. „Devenise destul de stresantă treaba asta cu încercatul pe cale naturală și majoritatea cuplurilor încep să aibă probleme, pentru că devine o corvoadă și un factor de stres în relație. Și atunci am considerat că nu are sens să așteptăm mai mult.”

Incertitudinea i-a determinat să caute ajutor medical specializat pe probleme de infertilitate. Au ajuns la dr. Dragoș Albu la recomandarea verișoarei Ioanei, pe care medicul o ajutase să devină mamă. În cadrul primei consultații, dr. Dragoș Albu a stabilit o listă detaliată de analize și investigații necesare, ajutându-i să înțeleagă etapele tratamentului. Acest mod de abordare organizat a adus încredere și direcție în călătoria lor. „Modalitatea aceasta de verificare medicală organizată mi-a dat încredere. Pentru că așa, haotic, nu simțeam că ajung undeva, practic nu exista o logică în depistarea problemei”, spune Ioana.

După ce au efectuat analizele necesare și au trecut prin diverse investigații, au urmat câteva luni în care au încercat și inseminarea artificială, dar fără succes. În decembrie 2022 au decis să înceapă tratamentul de fertilizare in vitro (FIV).

„Ioana este o pacientă tânără, care la 31 de ani s-a confruntat cu infertilitate de cauză necunoscută și care avea antecedente cu numeroase stimulări ovariene controlate și inseminări intrauterine fără rezultat”, povestește dr. Dragoș Albu. După mai multe încercări nereușite, tânăra pereche își dorea o sarcină fără complicații în cel mai scurt timp posibil.

Cuplul a fost informat că rata de implantare a unui embrion normal genetic (euploid) este de 70%, indiferent de vârsta pacientei, și că șansele de a avea un astfel de embrion sub 35 de ani sunt de 60%. Rata de nașteri raportată la numărul de cupluri infertile tratate și timpul scurs de la prezentarea la medic a cuplului infertil până la naștere reprezintă cele mai importante criterii de control de calitate ale actului medical.

Peste 80% din eșecurile de implantare după procedurile de reproducere umană asistată și pierderile de sarcină în primul trimestru sunt determinate de anomalii genetice ale embrionului. „Aceste anomalii genetice sunt mai frecvente la pacientele în vârstă, la cuplurile în care spermograma are valori proaste și, bineînțeles, la cuplurile cu multiple eșecuri după fertilizarea in vitro”, detaliază dr. Albu.

Testarea embrionilor, un pas important în obținerea unei sarcini

În urma procedurilor de reproducere umană asistată se obțin mai multe ovocite și embrioni. După biopsia embrionară, embrionul se congelează. Rezultatul testării apare în câteva zile. Dacă embrionul este normal genetic, el se poate transfera în ciclul menstrual următor. Dacă embrionul este anormal genetic (aneuploid), el se elimină. Un embrion poate avea în același timp linii celulare normale și anormale, iar atunci el se definește ca mozaic. Embrionii de tip mozaic pot fi transferați în anumite condiții, după consilierea genetică corespunzătoare a pacientei.

Testarea PGT-A permite o selecție atentă a embrionilor sănătoși. Astfel, se reduce prezența unor anomalii cromozomiale care ar putea duce la eșecuri de implantare sau la nașterea unui copil cu afecțiuni genetice. „Am hotărât să testăm patru embrioni și rezultatul a arătat că numai unul singur a fost 100% euploid. De aceea, probabil, că nu se întâmpla sarcina, deoarece embrionii prezentau anomalii”, povestește Ioana. Decizia de a testa mai mulți embrioni s-a dovedit a fi una înțeleaptă, deoarece Ioana a aflat că exista o problemă genetică care ar putea explica eșecurile anterioare în obținerea sarcinii.

Prin testarea genetică embrionară PGT-A, Ioana și soțul ei au avut o mai mare certitudine că embrionul transferat avea cele mai bune șanse de a se dezvolta într-o sarcină sănătoasă. Dr. Dragoș Albu: „Cu toate că ne-am fi așteptat ca la o pacientă tânără cel puțin 60% din embrionii ei de ziua a cincea (blastocist) să fie normali genetic, numai un singur embrion a fost normal genetic la testarea PGT-A, cel care a fost transferat și care a dus la sarcina actuală.”

Procesul de transfer embrionar după testarea PGT-A

Pentru a preveni apariția sindromului de hiperstimulare ovariană s-a decis crioconservarea embrionilor și transferul acestora în ciclul următor. Această perioadă de așteptare a avut un impact pozitiv asupra sănătății Ioanei, iar corpul ei s-a relaxat și a fost pregătit pentru succesul implantării. În timpul acestei așteptări, au venit și rezultatele testării genetice preimplantaționale, care au furnizat informații despre sănătatea embrionilor.

După procedura de embriotransfer, Ioana a trebuit să aștepte rezultatul. Într-o dimineață devreme, fără să-și trezească încă soțul, a decis să facă testul de sarcină. Rezultatul pozitiv a fost o mare bucurie pentru cuplu, dar a venit și cu o doză de îngrijorare. În ciuda bucuriei inițiale, Ioana a ales să nu împărtășească vestea cu întreaga familie până nu a avut certitudinea că sarcina evoluează într-un mod sănătos și sigur. Perioada a fost marcată de emoții intense și de așteptare tensionată pentru viitorul lor ca părinți.

Această metodă de selecție a embrionilor nu afectează recomandările și deciziile ulterioare legate de sarcină și monitorizarea acesteia. Sarcina rezultată după biopsia embrionară se urmărește ca o sarcină obișnuită, obținută natural, spontan. „Chiar dacă embrionul este testat preimplantațional și știm că este normal genetic, atât societatea americană, cât și cea europeană de medicină reproductivă recomandă testarea noninvazivă prenatală de screening în primul trimestru de sarcină ca o măsură suplimentară de siguranță. Copiii rezultați după testarea genetică preimplantațională au o evoluție normală, ca în orice altă sarcină obținută spontan”, explică dr. Dragoș Albu.

Avantajele testării genetice embrionare: rata mare de succes în obținerea sarcinii indiferent de vârsta pacientei într-un timp cât mai scurt

Testarea genetică a embrionilor preimplantare este introdusă recent în România și se folosește după stabilirea clară a indicației. Prin utilizarea ei, se reduc foarte mult timpul și costurile necesare pentru a obține sarcina mult dorită. Din ce în ce mai des, pacientele apelează la această procedură, mai ales dacă sunt informate corespunzător. Datele statistice arată că transferul succesiv a trei embrioni euploizi la un cuplu infertil duce la o rată de implantare de 95%. „Aproximativ 50 de paciente au trecut deja prin această procedură, iar rata de succes este de aproximativ 70% atunci când se transferă embrioni normali genetic (euploizi)”, detaliază dr. Dragoș Albu.

Fără riscuri pentru embrionii supuși testării

Testarea genetică preimplantațională poate fi efectuată doar de embriologi experți care dețin certificarea internațională corespunzătoare. De altfel, testarea genetică embrionară reprezintă cea mai înaltă calificare a unui embriolog. Avantajul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Asistată MedLife, un centru integrat, care oferă servicii multiple, constă și în colaborarea cu o echipă internațională de embriologi experți, care au lucrat mulți ani în clinici de prestigiu din Marea Britanie, SUA, Australia și Spania.

Fertilizarea in vitro este un proces complex care necesită colaborare interdisciplinară Formată din ginecolog, embriolog, genetician și endocrinolog, echipa multidisciplinară din cadrul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Asistată MedLife a contribuit la succesul acestui caz și la aplicarea eficientă a diagnosticului genetic preimplantațional. Medicul ginecolog cu specializare în medicina reproductivă stabilește indicația clinică a diagnosticului genetic preimplantațional pentru aneuploidii. Embriologul este cel care realizează efectiv procedura. Geneticianul este cel care explică pacientei rezultatul testului și implicațiile lui.

Ioana a apreciat în mod deosebit organizarea și coordonarea echipei medicale în timpul tratamentului său pentru infertilitate: „În sistemul medical trebuie de multe ori să te descurci singur, să rezolvi pe cont propriu foarte multe lucruri. Mi-a plăcut foarte mult faptul că totul a fost foarte simplu pentru mine. Am efectuat analizele, monitorizările și intervențiile necesare în același loc, fără a implica o mulțime de hârtii sau deplasări. Acest aspect a contribuit la o experiență mai ușoară și mai puțin stresantă în timpul procesului de tratament.”

Mai mult decât atât, Ioana vorbește și despre importanța comunicării eficiente cu echipa medicală. Ea subliniază că acest proces nu este periculos și că, în timpul tratamentului, a avut ocazia să vorbească direct cu medicul embriolog și să obțină răspunsuri la orice întrebări sau îngrijorări. „Când am discutat despre testarea embrionară a fost prezent și medicul embriolog David O’Rourke. Noi ne gândeam că testarea este periculoasă pentru embrion, însă dumnealui ne-a asigurat că nu este ceva invaziv, se recoltează doar câteva celule din înveliș.”

Abordarea personalizată a dr. Dragoș Albu a fost esențială pentru succesul tratamentului.

„Recomandăm cu căldură celor care se află la începutul de drum să aibă încredere în sfaturile dr. Albu, deoarece ține cont de nevoile individuale și de starea de sănătate a fiecăruia, pentru a obține cele mai bune rezultate în tratamentul infertilității,” spune Ioana.

Tehnologiile de ultimă generație contribuie la succesul procedurii

În Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Asistată MedLife, tehnologia joacă un rol extrem de important. Tehnica time-lapse din fertilizarea in vitro presupune utilizarea simultană a culturii embrionare și a imagisticii pentru a ajuta la selectarea embrionilor cu cea mai mare probabilitate de a dezvolta o sarcină viabilă.

În fertilizarea in vitro convențională, embriologul verifică la anumite intervale de timp bine stabilite embrionii în curs de dezvoltare la microscop, ceea ce implică scoaterea lor din incubator pentru o perioadă scurtă. Tehnica time-lapse permite embriologului să ia mii de imagini ale embrionilor pe măsură ce se dezvoltă, fără să modifice parametrii fizico-chimici și biologici ai microclimatului înconjurător. Acest lucru nu înseamnă doar că embrionii nu trebuie să fie scoși din incubator, ci permite, de asemenea, embriologului să obțină o vedere continuă a fiecărui embrion pe măsură ce se dezvoltă, mai degrabă decât să-i vizualizeze o dată pe zi.

Biopsia embrionară presupune îndepărtarea cu ajutorul laserului a câtorva celule din stratul exterior al embrionului, care vor deveni în cele din urmă placenta. Procesul urmează acești pași: în ziua 5, 6 sau 7 de dezvoltare, embriologul îndepărtează celulele din fiecare embrion și trimite materialul rezultat pentru evaluare genetică.

Un vis devenit realitate

De-a lungul acestei călătorii, Ioana și soțul ei au rămas fermi în convingerea că vor deveni părinți. Au învățat să fie răbdători, să-și ofere sprijin reciproc și să creadă în proces. Această experiență i-a schimbat în bine. Aflată în luna a șaptea de sarcină, Ioana mărturisește:

Am descoperit la soțul meu o putere mai mare decât mă așteptam. Chiar am avut nevoie de multe ori de ajutor, atât fizic, cât și emoțional. De obicei, eu sunt cea care are resurse nelimitate de suport. Nu mă așteptam, de aceea m-a bucurat mult această latură pe care am descoperit-o la soțul meu.”

Călătoria lor continuă, iar în curând vor avea șansa să-și țină în brațe băiatul mult așteptat.

Privind înapoi, Ioana își descrie sentimentele: „Am conștientizat destul de târziu că vom deveni părinți, deoarece temerile ne-au însoțit mult timp. Nu mă simțeam confortabil când eram felicitată, pentru că voiam să fim precauți înainte de a ne bucura pe deplin. Abia acum am început să ne informăm despre îngrijirea bebelușului, să facem achizițiile necesare și, în cele din urmă, să ne bucurăm de acest moment minunat.”

***

Articolul face parte din campania “Oameni Fericiți, Medici Buni”.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură, ne inspiră și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni care știu să se apropie de pacienți, să îi trateze cu grijă și empatie, să inspire încredere. Experimentați, parte din cea mai mare platformă de diagnostic și tratament din România și ajutați de cele mai noi tehnologii, ei nu uită nicio clipă să fie, la rândul lor, oameni. Și asta pentru că dincolo de talent, vocație, experiență și abilități profesionale, ei sunt ghidați de două lucruri esențiale: iubirea față de oameni și fericirea lor, care le oferă satisfacția misiunii împlinite cu succes la finalul fiecărei zile.

Iubim să vedem oameni fericiți, iar asta ne face medici buni.